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你是理本身的傳奇:「遺傳學之父」孟德爾

Updated: Oct 20, 2023


Mendel
孟德爾(1822-1884)

提到科學家,大家可能會聯想到一班著住lab coat,喺實驗室埋頭苦幹嘅學者。不過今期嘅主角「遺傳學之父」孟德爾就證明咗即使作為一個修道士都一樣可以喺科研路上闖出一片天,成為名流千古嘅科學家。


生平簡介

孟德爾(Gregor Mendel)出生於奧地利帝國(現今捷克)嘅一個清貧家庭,佢自小就成績優異,中學畢業後成功考上大學,但可惜無法負擔學費最後只能退學。


St.Thomas Abbey
孟德爾居住嘅聖湯瑪斯修道院,位於捷克城市布爾諾(Brno)

其後,孟德爾選擇加入修道院成為修道士。加入修道院後,孟德爾被安排擔任代課老師。為咗獲取教師資格,孟德爾於是前往維也納大學考試。雖然最後考試「肥佬」,但孟德爾就趁機用咗兩年時間喺大學學習科學。學有所成嘅孟德爾繼續擔任代課老師,與此同時佢亦開始喺修道院做實驗,正式為日後嘅科研之路揭開序幕。



實驗簡介


喺孟德爾嘅理論出現前,當時嘅人對於遺傳學並無概念,其中一個謬誤係認為下一代會平均獲得上一代嘅特徵,例如紅色同白色嘅花交配會產生粉紅色嘅花,呢個講法稱為融合遺傳(blending inheritance)。


Self pollination
自花授粉(左)vs異花授粉(右)

Credit: Gardening Express


為咗求證上一代嘅特徵如何遺傳至下一代,孟德爾利用豌豆作為實驗植物。一般情況下,豌豆會透過自花授粉(self-polination)繁殖,豌豆嘅雌蕊會接收同一朵花雄蕊嘅花粉,而並非另一朵花嘅花粉。不過,孟德爾就利用人工方式操控花粉傳播,反覆配對特徵相異嘅豌豆進行雜交(crossbreeding)。


孟德爾首先挑選有一種特徵相異嘅豌豆進行單性雜交(Monohybrid cross)。以種子顏色為例,擁有黃色種子同擁有綠色種子嘅豌豆雜交後會得出以下結果:

  • 第一子代嘅種子全部都呈現黃色

  • 由第一子代自花授粉所產生嘅第二子代豌豆分別具有黃色同綠色種子,比例為3:1


豌豆特徵
豌豆七大特徵

Credit: 臺北酷課雲


孟德爾總共統計咗七種不同特徵嘅豌豆雜交後嘅結果,發現全部都符合上述規律。 孟德爾其後將實驗層次提升,挑選有兩種特徵相異嘅豌豆進行雙性雜交(Dihybrid cross)。以種子顏色同種子形狀呢兩樣特徵為例,擁有綠色皺皮種子嘅豌豆同擁有黃色光滑種子嘅豌豆雜交後會得出以下結果:

  • 第一子代嘅種子全部都屬於黃色光滑

  • 由第一子代自花授粉所產生嘅第二子代豌豆共有四種可能性:黃色光滑/黃色皺皮/綠色光滑/綠色皺皮,比例為9:3:3:1



實驗討論 從實驗結果中,孟德爾提出以下假設:

  1. 一項特徵由兩個遺傳因子(factors)控制

  2. 兩組因子之中較強勢嘅顯性因子能夠隱蔽較弱勢嘅隱性因子

  3. 因子能夠遺傳俾下一代,並會喺過程中保持不變


孟德爾指出遺傳因子嘅組合會決定物種所呈現嘅特徵,佢將具有兩個相同因子嘅個體稱為純合子(homozygous);兩個不同因子嘅個體稱為雜合子(heterozygous)。佢推斷雜合子之中有一個因子屬於顯性(dominant),能夠隱蔽另一組隱性(recessive)因子,因此雜合子會呈現由顯性因子所控制嘅特徵。情況就好似有兩個人意見不一,弱勢一方需要向強勢一方讓步。


孟德爾所指嘅遺傳因子現代學名係等位基因(allele)。等位基因位於同源染色體(homologous chromosome)上,每對等位基因都負責記錄一個基因嘅資訊。


等位基因
等位基因與同源染色體 (顯性基因通常以大階標示,隱性基因就以細階標示)

Credit: 臺北酷課雲


同源染色體係由兩條染色體組成,一條遺傳自父親;一條遺傳自母親,兩條染色體都擁有相同大小及結構,並控制相同基因。你可以將等位基因想像成一對襪,兩隻襪分別著喺左腳同右腳(同源染色體)上,如果兩隻襪嘅圖案相同,個體就屬於純合子;唔同就屬於雜合子。


孟德爾一共花咗七年時間反覆進行實驗,種出嘅豌豆超過一萬棵,實驗結果啟發咗佢提出兩條遺傳學定律,後人稱之為「孟德爾遺傳法則」(Mendelian inheritance)。



孟德爾第一定律:分離定律


分離定律(Law of Segregation):喺製造生殖細胞嘅過程中,每個生殖細胞只會獲得一對等位基因入面嘅其中一條。

減絲分裂
減絲分裂過程

分離定律嘅原理源於父母製造生殖細胞時,細胞會進行減數分裂(meiosis),每對同源染色體都會分開並被分配到精子或卵子,所以每個精子或卵子細胞只會具備每對等位基因入面嘅其中一條等位基因。當受精發生後,精子同卵子各自承載嘅等位基因就會重新組合成一對,從而控制下一代所展現嘅特徵。


單性雜交

喺單性雜交實驗入面,第一子代嘅豌豆全部都由純種嘅父母身上獲得一條黃色同一條綠色等位基因,由於黃色屬於顯性等位基因,所以全部種子都呈現黃色。



單性雜交

不過,第一子代嘅豌豆全部都具有一條綠色等位基因,所以自花授粉產生嘅第二子代就有四分一機會獲得兩條綠色等位基因,從而令到第二子代有四分一嘅豌豆呈現綠色種子。



孟德爾第二定律:獨立分配定律


獨立分配定律(Law of Independent Assortment):喺製造生殖細胞嘅過程中,每對等位基因都會獨立分配到生殖細胞,彼此之間並唔會互相影響。


獨立分配定律
以兩對染色體為例,同源染色體可以有四種排列方式

獨立分配定律源於細胞進行減數分裂時,同源染色體係按照隨機排列嘅組合而分開,因此等位基因亦跟隨染色體以隨機嘅形式被分配到精子或卵子。


雙性雜交

喺雙性雜交實驗入面,兩對等位基因嘅遺傳令第二子代出現咗四種可能性。如果再次計算黃色種子同綠色種子出現嘅機會率,就會發現比例仍然係3:1*,反映種子形狀等位基因並無改變種子顏色等位基因嘅分配。兩個實驗得出相同結果令孟德爾推斷等位基因遺傳屬於獨立事件,等位基因之間並唔會互相影響。


雙性雜交

*(黃色種子總數=黃色光滑+黃色皺皮=9+3;綠色種子總數=綠色光滑+綠色皺皮=3+1,兩者比例為12:4,即3:1)




後續發展


孟德爾喺1866年發表佢嘅研究成果,不過當時科學界認為孟德爾嘅實驗只係探討緊豌豆雜交,並未意識到實驗背後同遺傳學相關嘅啟示;兩年後,孟德爾成為咗修道院院長,但繁忙嘅工作令佢再無時間做實驗;1884年,孟德爾因為腎病而離世,終年61歲。


直到1900年,有三位植物學家再次進行豌豆實驗,佢哋因此意外發現孟德爾原來早喺多年前已經發表過研究數據同結果。及後,科學界逐漸確立基因同DNA等遺傳學概念,相關概念嘅出現令現代人能夠正確解讀孟德爾嘅研究結果,自此為現代遺傳學奠定基礎。



結語


俗語成日都話「種瓜得瓜,種豆得豆」,對孟德爾嚟講,種子唔單止為佢種出豌豆,更加栽種咗佢嘅科研夢。雖然孟德爾嘅人生一波三折,研究成果一開始又不被重視,但佢當年就曾經講過"My time will come"。最終,時間證明咗孟德爾嘅努力並無白費,而佢嘅事蹟亦令佢成為科學界傳奇。 References: https://gregormendel200.org/gregor-mendel-2/his-life/



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